松原微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
在肿瘤确诊后、制定治疗方案前进行MSI检测,用6个NCI标准位点判断是否MSI-H,指导PD-1免疫治疗及II期结直肠癌化疗决策。
适用人群
- 新确诊结直肠癌或子宫内膜癌患者,需在术后病理明确后尽快检测以指导治疗方案
- II期结直肠癌患者,检测MSI状态决定是否需要5-FU单药辅助化疗
- 晚期实体瘤患者考虑PD-1免疫治疗前,MSI-H是泛瘤种获益标志
- 有林奇综合征家族史或临床怀疑遗传性肿瘤的个体需筛查
- 多原发癌或年轻发病(<50岁)肿瘤患者需排除林奇综合征
- 已行手术但化疗效果不佳或复发转移者需重新评估免疫治疗机会
检测内容
本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法,对同一患者的肿瘤组织(石蜡切片)和血液白细胞(正常对照)进行同步分析。检测9个STR位点,其中6个单核苷酸重复位点(NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27)用于MSI状态判读,另3个位点(Penta C、Penta D、Amelogenin)作为样本身份和性别对照。判读遵循NCI标准:≥2个位点不稳定判定为MSI-H(高度不稳定),1个为MSI-L,0个为MSS。MSI-H提示错配修复功能缺陷(dMMR),此类患者可从PD-1免疫治疗中获益;II期结直肠癌患者预后较好且不推荐氟尿嘧啶类单药辅助化疗。检测不能替代MMR蛋白免疫组化或胚系基因测序,肿瘤细胞含量低于30%时不排除假阴性可能。
检测流程
检测需提供术后肿瘤组织石蜡切片(或蜡块)及外周血2-3ml,无需空腹。组织样本可由当地医院病理科提供,血液样本可在松原合作采样点或护士上门采集。支持全国邮寄样本,专业冷链运输确保核酸稳定。自标本送达实验室起,报告周期通常5-10个工作日,电子版报告可在线查询,纸质版同步寄送。
准确性说明
检测采用国际公认的NCI判读标准,通过配对正常组织对照消除个体微卫星长度多态性干扰,结果客观可靠。MSI-H阳性结果具有明确临床指导价值:II期结直肠癌患者可避免无效化疗,所有实体瘤MSI-H患者可评估PD-1抑制剂治疗机会。阴性(MSS)结果提示错配修复功能完整,但需结合临床情况选择方案。需注意,肿瘤细胞含量<30%可能造成假阴性,建议病理科富集后复检。阳性结果需进一步通过胚系MMR基因检测确诊林奇综合征。
详细流程
- 咨询松原当地临床医生或病理科,确认需要进行MSI检测
- 提供术后病理组织(石蜡切片或蜡块)及外周血样本
- 样本由松原合作机构完成冷链物流运输至中心实验室
- 实验室接收后病理质控评估肿瘤细胞含量(要求>50%)
- 多重荧光PCR扩增9个STR位点,毛细管电泳分离分析
- 软件对比肿瘤与正常组织片段大小差异,按NCI标准判读
- 出具包含MSI状态(MSI-H/MSI-L/MSS)及位点图谱的正式报告
- 临床医生结合报告为患者制定个体化治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我丈夫50岁,有结直肠癌家族史,他自己没得癌症,能做这个MSI检测筛查吗?
- 这个检测需要同时提供肿瘤组织和血液配对样本,用于对比分析微卫星片段变化。因此,它不能用于健康人群的癌症筛查。如果您丈夫有明确家族史,建议他咨询专科医生,考虑进行林奇综合征相关的胚系基因检测,这才是筛查遗传风险的正确方法。
- 我在松原做了小肠癌手术,病理报告没提MSI,现在做这个检测还准吗?
- 准,手术后病理蜡块保存良好即可检测。MSI检测采用多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法,需要肿瘤组织(石蜡贴片)和血液(白细胞)配对样本。原报告方法已获临床验证,适用于多种实体瘤,包括小肠癌。建议肿瘤细胞含量>50%,检测价格1950元。
- 我在松原做完手术,肿瘤蜡块和血样能保存多久再送检?
- 石蜡包埋组织(蜡块)在常温下可稳定保存数年,不影响DNA提取质量。血液样本(白细胞)建议在采集后7天内送检,常温运输即可。肿瘤细胞含量建议>50%,低于30%有假阴性风险。建议手术后尽快联系送检,具体保存和寄送方式可咨询当地客服。
- 报告里6个位点都是单峰,但医生说我可能是林奇综合征,咋回事?
- 这有可能。本检测只分析6个单核苷酸重复位点的MSI状态,结果为MSS。但林奇综合征的诊断需综合家族史、MMR蛋白免疫组化(IHC)和胚系基因测序。少数林奇综合征患者可能表现为MSS(约10%),或者肿瘤细胞含量低导致假阴性。建议和医生沟通,看是否需要加做IHC或胚系MMR基因检测来明确。
- 我的肿瘤组织是3年前手术的切片,还能用来做MSI检测吗?
- 可以,只要石蜡切片保存良好、肿瘤细胞含量足够(建议>50%,低于30%不排除假阴性),即使是数年前的存档切片也能用于检测。具体能否使用,建议由病理科医生评估切片质量后确认。
注意事项
- 检测结果仅对本次送检样本负责,需结合临床及其他检查综合判断
- 肿瘤组织样本中肿瘤细胞含量建议>50%,低于30%不排除假阴性
- MSI-H阳性需进一步通过胚系MMR基因检测确诊是否为林奇综合征
- MSI-L临床意义同MSS,免疫治疗获益小,按常规方案处理
- 本检测采用PCR片段分析法,与NGS法结果可能不完全一致
- 林奇综合征患者一级亲属建议遗传咨询及胚系基因检测
- 具体治疗方案请咨询相关医院专科医师,不得自行决策
用户评价 (10条,均分4.9)
体检发现肿瘤标志物异常,心惊胆战地来做MSI排查。采样时担心样本弄混,特意问了实验室怎么识别。客服说每个样本有独立ID,所有接触样本的人员都无法看到我的个人信息,系统里全是代号。而且检测环节有视频监控,流程可追溯。听起来就像特工任务,保密级别很高。
机构回复
您的比喻很形象。我们实验室确实实行严格的“盲测”流程和个人信息隔离制度,通过独立的实验室信息管理系统(LIMS)确保样本与个人信息在检测环节完全脱钩,保障检测公正与数据安全。
肠癌患者,病友群推荐的。对比后觉得价格算公道,毕竟是一站式服务,从取样指导到报告解读都包了。报告电子版还能随时看,很方便。省去了来回跑的麻烦,这个服务算进价格里我觉得合理。
机构回复
谢谢您和病友的推荐!我们致力于打造便捷、省心的一站式体验,将服务价值落到实处。电子报告永久可查的设计也是为了方便您随时调阅,感谢支持!
价格在市场上算中等偏上吧,等待时间比宣传的平均时间长了3天。期间催过一次,客服态度挺好,帮忙加急了。最后结果有用,但整个过程的焦虑感拉低了一点体验。
机构回复
再次为检测周期的延迟向您致歉。我们已记录您的情况,并将核查流程中可优化的环节。感谢您在焦虑中仍给予我们理解与配合,我们将努力提升时效稳定性。
肺癌家属。咨询时我问如果检测结果有遗传风险,会不会通知其他家庭成员?他们明确说不会,除非本人提出要求并提供授权。这种对家庭内部隐私界限的严格遵守,让我觉得非常可靠,避免了不必要的家庭矛盾或心理压力。
机构回复
您提及的这一点至关重要。遗传信息具有家族属性,但披露必须尊重个体意愿与自主权。我们严格遵守这一伦理准则,绝不越界。感谢您对我们原则的认可与信赖。
本人甲状腺结节,医生说有必要排除风险做了MSI。我特别在意个人隐私,所以寄样本时用了化名,还特意叮嘱客服。没想到他们很配合,后续沟通和报告都用了化名,直到我去医院才用真名核对。这种灵活又谨慎的处理方式让我很满意。
机构回复
感谢您的认可!保护客户隐私是我们的核心原则,使用化名是完全可行的选择。我们会在法律和医疗规范允许的范围内,全力配合客户的个性化隐私需求,确保您安心、放心。
环境没得说,像高端私立诊所,但价格也偏贵。不过客观讲,专业感确实强。我注意到他们使用的采样工具都是一次性独立包装,当着我的面拆封,这个细节让我觉得多花点钱买了个放心和安全。
机构回复
感谢您坦诚的评价。我们坚持使用最高标准的耗材并透明化操作,就是为了确保安全与准确,这确实会带来一定的成本。我们承诺每一分投入都用于保障您的检测质量。
主治医生推荐的,说结果对用药很重要。我最满意的是报告获取方式可以选择。我选了电子报告,但要求不发短信链接,而是登录他们平台自己下载。他们爽快答应了,这样连手机短信里都不会留下任何痕迹,非常符合我的高标准要求。
机构回复
尊重并满足客户的个性化隐私需求是我们的服务标准。我们提供多种安全的报告获取方式,并支持像您这样的定制要求。确保信息在您指定的安全环境内交付,是我们的目标。
我是术后复查患者,医生让做一个MSI看看情况。一开始觉得复查项目又多了一笔开销,但做完发现,这个检测能帮我更精准地判断后续需不需要、以及需要哪种巩固治疗,避免了过度治疗或治疗不足,从长远健康和经济角度看,都是省钱的。
机构回复
您总结得非常到位。精准的复查监测正是为了实现更科学、更经济的长期健康管理。很高兴我们的检测能为您提供这样的决策支持。
整个服务流程很顺畅,没啥可挑剔的。唯一小遗憾是报告电子版先出,纸质版寄送有点慢,大概晚了一周才收到。虽然不影响看病(有电子版),但家里老人总想手里拿到纸质的才踏实。希望物流能再快一点。
机构回复
非常感谢您的五星好评,同时也诚恳接受您关于纸质报告物流的意见。我们已经与快递服务方沟通,优化寄送流程,力求今后让您更快收到纸质报告。
我妈妈是子宫内膜癌术后,主治医生推荐做MSI检测,说对后续用药有指导作用。我们当时很着急,怕耽误治疗。没想到报告出来得挺快,而且检测机构的客服特别负责,主动打电话给我们详细解释了报告结果,还告诉我们下一步可以挂哪个科的号去咨询免疫治疗。这种后续跟进对我们家属来说太重要了,心里一下子就有底了。
机构回复
感谢您的认可!我们深知检测只是第一步,精准解读和后续路径建议对患者至关重要。我们的遗传咨询团队会持续提供支持,祝阿姨后续治疗顺利!
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