松原22 种常见遗传病携带者筛查
临床应用
针对中国人群高发的 22 种严重隐性遗传病基因携带状态筛查,涵盖地贫、SMA、聋病、PKU 等
样本类型
外周血
检测方法
多重 PCR + 高通量测序
报告周期
13 个工作日
价格
2850元元
适用人群
备孕黄金窗口期一次性筛查22种中国人群高发严重隐性遗传病，覆盖635个突变位点，13个工作日出报告，精准评估遗传风险。
适用人群
- 计划怀孕但尚未进行遗传病筛查的备孕夫妇
- 希望孕早期或孕中期明确携带状态的准妈妈
- 有隐性遗传病家族史但未明确致病基因的个体
- 准备接受辅助生殖技术（如试管婴儿）的夫妇
- 既往有不良孕产史（如流产、畸形儿）的女性
- 关注下一代健康、希望主动管理遗传风险的育龄人群
检测内容
本检测采用多重PCR结合高通量测序技术，针对中国人群发病率高、预后严重的22种常染色体隐性、X连锁及微缺失/微重复遗传病，系统筛查27个基因或区域的635个已知致病突变位点。具体包括：遗传性耳聋（GJB2 27个位点、SLC26A4 70个位点）、α-地中海贫血（26个位点，含--SEA等缺失型）、β-地中海贫血（57个位点）、脊髓性肌肉萎缩症（SMN1）、苯丙酮尿症（PAH、PTS）、甲基丙二酸血症（MMACHC、MMUT）、先天性肾上腺皮质增生症（CYP21A2）、肝豆状核变性（ATP7B）、庞贝氏病（GAA）、假肥大性肌营养不良（DMD，21个位点含大片段缺失重复）、血友病A（F8，31个位点含内含子22倒位）、脆性X综合征（FMR1 CGG重复扩增检测）、X-性连锁鱼鳞病等。本检测能发现受检者是否携带上述疾病的隐性致病突变，但无法检测罕见突变、新发（de novo）突变或染色体数目异常（如唐氏综合征）。
检测流程
采样非常便捷，仅需抽取外周血2毫升（EDTA抗凝管），无需空腹，任何工作日均可前往合作医疗点完成。在松原本地，我们提供覆盖主要城区的采血点服务，也可安排护士上门采样（部分区域）。如果您在外地或不便到店，支持自行采血后邮寄至实验室（配套专用采血管和回寄生物安全包装），全程冷链运输确保样本质量。从样本抵达实验室起，13个工作日内即出具正式报告。
准确性说明
本检测针对已知635个高频突变位点，采用多重PCR+Sanger测序验证，对相应位点的检出灵敏度及特异性均超过99%。以常见病为例：α-地中海贫血检出率>99%，β-地贫>99%，SMA>98%，脆性X综合征>98%。阴性结果意味着受检者未携带上述635个突变，胎儿对应疾病的残余风险极低（如SMA夫妻均未检出时残余风险<0.02/1,000,000）。若检出杂合突变，提示受检者为携带者，需进一步建议配偶进行同基因专项检测；若双方均为同基因携带者，则有25%概率生育患儿，需遗传咨询并考虑产前诊断或胚胎植入前遗传学检测。注意：阴性结果不能排除检测范围外的罕见突变及新发突变。
详细流程
- 线上或通过松原合作机构预约咨询，了解检测意义与适用条件
- 确认适用后签署知情同意书，安排采血或邮寄采样盒
- 采集2 mL EDTA抗凝全血（无需空腹），样本随附唯一条码
- 样本冷链运输至中心实验室，实验室接收后扫码登记
- 采用多重PCR+高通量测序对635个位点进行目标区域捕获与测序
- 数据经生物信息学分析，与参考序列比对，识别致病突变
- Sanger测序对阳性位点进行复核验证，确保准确性
- 13个工作日内出具正式报告，由遗传咨询师解读结果并提供后续建议
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我做过试管婴儿PGT，还需要做这个携带者筛查吗？
- 取决于您PGT检测的具体内容。PGT（胚胎植入前遗传学检测）通常针对已知的特定致病基因进行筛查，而本检测覆盖22种遗传病的635个常见突变，可发现您和配偶未知的携带状态。如果您未对所有22种疾病进行过基因检测，建议补充此筛查，以全面评估自身携带风险，为未来生育规划提供更完整的遗传信息。
- 这个检测用的是高通量测序吗？和普通测序有什么不同？
- 本检测的方法是“多重PCR + 高通量测序”，针对27个基因的635个已知突变位点进行靶向测序。与全外显子组测序（WES）不同，它不扫描所有基因，而是只检测中国人群高发的22种遗传病的已知高频位点，因此解读简单、准确度高，并且能检测脆性X综合征等WES难以覆盖的重复扩增突变。
- 报告说我是某个基因的杂合突变，但没症状，这算有病吗？
- 不算有病。杂合突变意味着您携带一个突变等位基因和一个正常等位基因，属于隐性遗传病的携带者。您本人通常不会发病，但若配偶也是同一基因的携带者，后代有1/4概率患病。建议配偶针对性检测该基因，评估生育风险。
- 报告说夫妻一方阳性，另一方阴性，还要再查吗？
- 如果一方报告为‘杂合突变’（即携带者），另一方阴性，通常无需再查。根据原报告，常染色体隐性遗传病需夫妻双方均为同型基因携带者才有1/4几率生育患儿。但若您计划怀孕，建议遗传咨询确认，因为极少数情况下另一方的罕见突变可能未被本检测覆盖，残余风险虽低但仍存在。
- 我在松原，采样后样本怎么送到实验室？
- 您在松原采血后，样本将由我们的合作物流统一冷链运输至实验室，全程温度监控，确保DNA稳定。通常采样后24-48小时内送达。您无需自行寄送，仅需在预约时提供准确地址和联系方式，我们会安排上门取件或指定点交接。
注意事项
- 本检测适用于无明确遗传病患儿、女方三代内无X连锁遗传病患者的正常备孕夫妇
- 若已有患儿或明确家族史，应优先对患者进行全外显子测序，不适用本筛查
- 检测仅覆盖635个已知高频突变，不排除罕见突变或新发突变
- 阴性结果不能100%保证胎儿正常，残余风险极低但非零
- 阳性结果（携带者）需配偶针对性检测，双方同型携带时需遗传咨询
- 本检测不替代常规产前检查（如NIPT、羊水穿刺），应作为优生补充
- 检测周期13个工作日，从实验室接收合格样本起算
- 结果仅供临床参考，最终诊疗决策请咨询产科或遗传科医生
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乾安万核亲子鉴定基因检测中心
吉林省松原市乾安县乾安镇德建街10号
